Pada 5 Juli 2024 bertempat di Ruang Pertemuan Prof.DR. R.M. Moerdowo,SpPD,FRSA, seluruh residen Penyakit Dalam RSUP Prof. dr. I.G.N.G. Ngoerah berkesempatan untuk mengikuti kuliah tamu dari Dr. Hemant KULKARNIMD, DCH, DM, MRCPCH, FRACP yang merupakan Kepala Bagian Nefrologi dan Pelayanan Dialisis di Royal Perth Hospital dan  Armadale Health Services serta beliau juga merupakan  pengajar di Curtin University – School of Medicine.  Dr. Hemant KulkarniMD, DCH, DM, MRCPCH, FRACP  menyampaikan topik menganai Genetics of Glomerular Diseases. Acara kuliah tamu kali ini dimoderatori oleh Prof. Dr. dr. I Gde Raka Widiana, Sp.PD,K-GH, FINASIM.

Chronic Kidney Disease (CKD) adalah kelainan yang sering  terjadi dimana  sekitar 1 dari 7 orang yang berusia diatas 25 tahun atau lebih  menderita CKD.  Meskipun etiologinya heterogen, sekitar 20% kasus CKD  disebabkan oleh Genetic Renal Disease (GRD). Prevalensi GRD pada populasi sekitar 32.000 kasus setiap 1.000.000 orang yang berusia ?25 tahun, yang secara absolut mewakili 422.842 warga Australia atau 3,2% dari populasi Australia berumur ?25 tahun pada tahun 2011. Hal ini akan menyebabkan morbiditas dan mortalitas yang berat dimana dari 2.453 pasien yang memulai renal replacement therapy (RRT) di Australia selama tahun 2011, GRD  menyumbang 13% sebagai penyebab end stage kidney disease (ESKD).

Spektrum GRD sangat luas, mencakup banyak penyakit dan pengelompokan penyakit yang berbeda. Pemahaman mengenai patobiologis pada beberapa kasus sudah sangat jelas, seperti pada Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) dan Sindrom Alport. Spektrum GRD yang terlihat pada populasi orang dewasa dan anak-anak cenderung berbeda. Penyakit Ginjal ADPKD adalah contoh yang paling mencolok, dengan timbulnya penyakit klinis dan diagnosis sebagian besar terjadi pada usia dewasa. Pemahaman mengenai epidemiologi CKD secara lebih luas dan GRD secara lebih spesifik dapat menambah kepekaan klinis kita sebagai praktisi klinis sehingga dapat meningkatkan kualitas pelayanan kesehatann kedepannya.