Pada hari Rabu, 14 Juli 2021 pukul 11.00 wita telah berlangsung kuliah khusus di Program Studi Spesialis Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Udayana. Kuliah khusus pada kesempatan kali ini dibawakan oleh dr. Tjokorda Istri Anom Saturti, SpPD, MARS, dipandu oleh moderator dr. Dian Pritasari Jeger, SpPD, yang mengambil topik “Imunodefisiensi Primer”.

Penyakit imunodefisiensi primer (PIP) atau primary immunodeficiency disease (PID), seperti yang disampaikan pada kuliah khusus tersebut, merupakan suatu kondisi yang disebabkan oleh defek dari sistem imun akibat kelainan dari sel B dan sel T. Kondisi ini tergolong jarang atau langka, dan terapi defintifnya sendiri hingga kini masih terbatas dan memerlukan biaya yang tinggi.

Menurut klasifikasi International Union of Immunological Societies (IUIS) terdapat 9 jenis PIP, yang bertujuan untuk memfasilitasi diagnosis dan terapi. Etiologi PIP terbagi atas tiga jenis pola pewarisan, yaitu autosomal dominan, autosomal resesif, dan terkait kromosom X (x-linked).

Kecurigaan awal seseorang menderita PIP apabila ditemui sejumlah pola atau kejadian tertentu pada pasien yang terkait dengan gangguan imunitas, seperti misalnya kejadian infeksi yang berulang, komplikasi yang tidak umum/ringan pasca vaksinasi, penampakan rambut abnormal, dan penundaan tanggalnya gigi susu dan eksim kulit.

Karakteristik yang dapat kita lihat sebagai mainfestasi klinis dari PIP, antara lain infeksi berulang saluran napas dan THT, gagal tumbuh pada anak-anak, infeksi piogenik berulang, infeksi berulang oleh mikroorganisme yang sama, autoimun atau penyakit inflamasi kronis dan/atau imfoproliferasi, dan kombinasi khas dari ciri-ciri klinis pada sindrom terkait.

Dalam mendiagnosis PIP, sama seperti penyakit lainnya, didahului dengan anamnesis mengenai riwayat penyakit, meliputi adanya infeksi, gejala PIP lainnya, serta riwayat PIP pada keluarga. Kemudian dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium sebagai pemeriksaan penunjang. Pada pemeriksaan laboratorium akan didapatkan kadar semua subelas immunoglobulin serum rendah, pada kondisi hipo-/agammaglobulinemia.

Mengingat PIP merupakan kelainan genetik, tatalaksana PIP memerlukan perawatan seumur hidup dan sangat bergantung dari jenis PIP yang diderita. Pendekatan multidisiplin baik suportif maupun definitif juga sangat diperlukan, mengingat PIP merupakan kelainan yang cukup kompleks. Pemberian antibiotika dan antifungal untuk infeksi sebagai profilaksis juga merupakan bagian dari tatalaksana PIP. Vaksinasi juga dapat dilakukan sebagai pencegahan terhadap infeksi, namun pertimbangan vaksinasi harus disesuaikan dengan klinis dan jenis PIP yang diderita oleh pasien.

Sesi kuliah khusus yang berlangsung selama kurang lebih satu jam ini diakhiri dengan diskusi yang sangat interaktif. Tentu semua berharap kuliah khusus ini dapat memberikan wawasan baru pada peserta didik Program Studi Spesialis Ilmu Penyakit Dalam mengenai penyakit imunodefisiensi primer (PIP).